Pisa, 27 febbraio 2026. In occasione della giornata mondiale delle Malattie Rare, che si celebra il 29 febbraio (il 28 negli anni non bisestili), una storia di speranza arriva dal Centro di Lipoprotein-aferesi di Monasterio, riferimento regionale per la diagnosi e cura delle dislipidemie ereditarie: è la storia di una paziente affetta da una rarissima e grave forma di ipercolesterolemia che realizza il sogno della maternità.
Una gravidanza seguita con grande attenzione clinica e che si è conclusa con la nascita di un bambino sano dopo 40 settimane di monitoraggio costante e cure specialistiche. Lucia (nome di fantasia), 40 anni, originaria della zona apuana, è affetta da Ipercolesterolemia Familiare Omozigote, una malattia genetica estremamente rara (un caso su un milione) e che determina livelli elevatissimi di colesterolo con un rischio molto alto di eventi cardiovascolari precoci.
I primi segnali della patologia compaiono a 19 anni, con lesioni cutanee tipiche da accumulo di colesterolo. Nonostante i cambiamenti nello stile di vita, i valori di Lucia rimangono pericolosamente elevati.
La diagnosi definitiva arriva a 24 anni, grazie ad accertamenti clinici e genetici approfonditi, all’Ospedale San Cataldo-CNR di Monasterio, a Pisa; presso il Centro, di cui è responsabile il professor Michele Emdin, Lucia inizia la Lipoprotein-aferesi, un trattamento simile alla dialisi che consente di rimuovere dal sangue le lipoproteine responsabili dell’aterosclerosi.
La terapia, eseguita ogni due settimane, riduce drasticamente i livelli di colesterolo e fa regredire gli accumuli. Negli anni successivi, l’arrivo di farmaci innovativi consente a Lucia di sospendere gradualmente l’aferesi, migliorando significativamente la sua qualità di vita.
Nella primavera scorsa, la donna comunica al team di Monasterio di aspettare un bambino. Una notizia bellissima, ma clinicamente complessa. La gravidanza, infatti, impone l’immediata sospensione dei farmaci e la conseguente ripresa del trattamento di Lipoprotein-aferesi per garantire la salute cardiovascolare della donna, evitare fenomeni aterosclerotici della placenta e consentire il regolare sviluppo del nascituro.
“Nonostante i tanti anni di esperienza, l’immagine di una giovane donna in gravidanza in un letto di ospedale che si sottopone ad un trattamento così invasivo non è stata banale neanche per noi medici e infermieri. Il trattamento non è scevro da rischi, ma indispensabile perché salvavita in patologie come quella di Lucia”.
Grazie a un attento monitoraggio multidisciplinare, la gravidanza e il parto si svolgono senza complicanze. Dopo 40 settimane di tensione emotiva e attenti e rigorosi controlli clinici, la gioia di veder nascere il piccolo.
Dopo la nascita, Lucia sceglie di continuare il trattamento di Lipoprotein-aferesi in modo da poter allattare il bambino nelle prime settimane di vita.
Grazie a un attento monitoraggio multidisciplinare, la gravidanza e il parto si svolgono senza complicanze. Dopo 40 settimane di tensione emotiva e attenti e rigorosi controlli clinici, la gioia di veder nascere il piccolo. Dopo la nascita, Lucia sceglie di continuare il trattamento di Lipoprotein-aferesi in modo da poter allattare il bambino nelle prime settimane di vita.