Ambulatorio cardiomiopatie
Ambulatorio cardiomiopatie
UOC Cardiologia e Medicina Cardiovascolare
Medici di Riferimento: Dr Andrea Barison (coordinatore), Dr Chrysanthos Grigoratos, Dr Alberto Giannoni, Prof Claudio Passino, Dr Giancarlo Todiere, Dr Giuseppe Vergaro, Prof Michele Emdin (Responsabile U.O.C)
Il laboratorio dedicato alle Cardiomiopatie nasce per fornire un percorso assistenziale completo ai pazienti affetti dalle malattie che colpiscono direttamente il muscolo cardiaco (cardiomiopatie o miocardiopatie), classicamente distinte in dilatativa, ipertrofica, aritmogena, restrittiva e non compattazione, ma comprendenti anche ulteriori forme con diverso fenotipo.
Le cardiomiopatie possono dipendere da una predisposizione familiare determinata geneticamente (mutazioni a carico di numerosi geni tra cui quelli sarcomerici, nucleari, mitocondriali, del citoscheletro, dei desmosomi, dei canali ionici), oppure da cause acquisite nel corso della vita (come per esempio miocarditi, infiammazioni, infezioni, disturbi metabolici, esposizione a sostanze tossiche, alcool, stupefacenti, accumulo di sostanza amiloide, di ferro); le cardiomiopatie in cui non è possibile indentificare una causa specifica vengono definite idiopatiche.
Infine, le cardiomiopatie vanno distinte dalle cardiopatie secondarie a cause esterne al miocardio, in cui il cuore diventa disfunzionante a causa di una malattia coronarica (come nella cardiopatia ischemica acuta e cronica), di un sovraccarico pressorio o volumetrico (come nell’ipertensione arteriosa sistemica e/o polmonare, nelle malattie valvolari, nelle malformazioni cardiache congenite) oppure di malattie del pericardio.
Le possibili manifestazioni delle cardiomiopatie sono estremamente variegate, sia dal punto di vista morfo-funzionale (diversi gradi di dilatazione, ipertrofia o pseudoipertrofia, disfunzione sistolica e/o diastolica del ventricolo sinistro e/o destro, disfunzioni valvolari), ultrastrutturale (diversi pattern e gradi di sostituzione fibro/adiposa), aritmico (blocchi atrioventricolari, intra- e interventricolari, aritmie ventricolari e sopraventricolari), sistemico (per il possibile coinvolgimento di altri organi come il sistema nervoso centrale e periferico, muscolare, endocrino, renale), sia dei sintomi (astenia, dispnea, angina, palpitazioni, sincopi) e dell’evoluzione della malattia (risposta alla terapia e rimodellamento inverso).
I pazienti affetti da cardiomiopatia sono pertanto estremamente eterogenei e hanno una necessità concreta di una medicina il più possibile “personalizzata” per la diagnosi e il loro trattamento, che si basi su un consulto cardiologico altamente specialistico, a stretto contatto con i colleghi di altre discipline, con gli altri centri cardiologici specialistici nazionali e internazionali (incluse le reti di malattie rare) e con le evoluzioni delle conoscenze scientifiche e terapeutiche delle malattie.
Seguendo le più recenti raccomandazioni internazionali, i pazienti affetti da cardiomiopatia eseguono pertanto una valutazione clinica, bioumorale e di imaging volta a diagnosticare la malattia, a escludere potenziali cause secondarie (ischemia, coronaropatia, valvulopatie, ipertensione, cardiopatie strutturali congenite, malattie del pericardio) o reversibili (alcool, tachi-cardiomiopatie, agenti tossici) e a instaurare un’adeguata terapia medica e/o interventistica. In casi selezionati sono raccomandati esami più specifici, come ad esempio indagini genetiche per pazienti con storia familiare di cardiopatia e/o valutazione polispecialistiche per pazienti con sospetto di malattie sistemiche.
L’ambulatorio dedicato alle cardiomiopatie è già attivo in Monasterio da diversi anni, in costante rinnovamento e aggiornamento rispetto agli sviluppi scientifici, clinici e strumentali, incluse in particolare le tecniche più avanzate di imaging multimodale (ecocardiografia, risonanza magnetica cardiaca, ecocardiogramma da sforzo, angioCT, SPET e PET), la caratterizzazione bioumorale e funzionale (ergospirometria, Holter dinamico e pressorio, polisonnogramma) e le recenti tecnologie di genetica e biologia molecolare (next-generation sequencing), in collaborazione con la medicina di laboratorio.
Le forme secondarie ad accumulo di proteina amiloidi e all’esposizione a sostanze chemioterapiche vengono poi indirizzate rispettivamente agli ambulatori specifici di amiloidosi cardiaca e di cardioncologia, mentre le cardiomiopatie legate a malattie dei canali ionici (QT lungo, QT corto, tachicardia polimorfa catecolaminegica, Brugada) vengono indirizzate all’ambulatorio dedicato alle canalopatie. Inoltre, la Monasterio collabora da anni con numerosi altri centri di riferimento per le cardiomiopatie e per le malattie rare più in generale, in costante aggiornamento rispetto alle evidenze scientifiche nazionali e internazionali e contribuendo attivamente alla stessa ricerca scientifica. Tra le collaborazioni da segnalare a livello locale ci sono quella con le diverse UU.OO dell’Azienda Ospedaliera Universitaria di Pisa, in particolare la Neurologia (per le cardiomiopatie associate a miopatia, distrofia muscolare di Becker, Duchenne, Steinert, Emery-Dreifuss, laminopatia, malattie mitocondriali), l’Endocrinologia (per le forme associate a disturbi endocrini e metabolici), la Reumatologia (per le cardiomiopatie associate a connettiviti, vasculiti e altre malattie autoimmunitarie), l’Ematologia (per le cardiomiopatie associate a disturbi immunitari e/o ematologici, deposito di catene, deposito di ferro), la Nefrologia (per le forme sistemiche a coinvolgimento renale), la Medicina dello Sport (per la diagnosi differenziale del cuore d’atleta, ossia il rimodellamento ventricolare dovuto ad attività fisica intensa), le UU.OO di Medicina Interna e di Medicina d’Urgenza. A livello regionale sono da menzionare le collaborazioni con il Centro di Riferimento Regionale per le Cardiomiopatie dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi (Firenze), con il Centro di Riferimento Regionale per l’Amiloidosi dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi (Firenze), e con l’Ospedale San Donato di Arezzo per la malattia di Fabry. Sono inoltre attive numerose altre collaborazioni a livello nazionale e internazionale, sia direttamente sia tramite le maggiori società scientifiche cardiologiche nazionali e internazionali, volte a offrire ai pazienti le migliori opportunità di cura e a garantire un costante aggiornamento seguendo i più recenti progressi scientifici in ambito cardiovascolare.
