AMILOIDOSI CARDIACA
Focus on
Le amiloidosi cardiache sono un gruppo di malattie caratterizzate dall’accumulo nello spazio interstiziale di materiale amorfo costituito da fibrille amiloidi e, sino a poco tempo fa, considerate rare, con scarse prospettive terapeutiche e gravate da una prognosi infausta.
Per usare parole semplici: si tratta di un gruppo di malattie causate dall’accumulo di proteine, che sono prodotte dal nostro organismo, e che si depositano negli organi vitali. Nello specifico, per quanto riguarda il cuore, l’accumulo di “amiloide”, cioè la proteina anomala, danneggia il cuore, rendendone difficile il corretto funzionamento.
Esistono due forme di amiloidosi che più frequentemente sono associate al cuore: l’amiloidosi da catene leggere delle immunoglobuline e l’amiloidosi da transtiretina nelle sue forme wild type e mutata.
Negli ultimi anni si è assistito ad un notevole incremento nelle capacità diagnostiche, che hanno smentito il senso comune delle amiloidosi come malattie rare.
Il problema di tale malattia è, quindi, la poca diagnosi generale.
Le nuove conoscenze permettono una diagnosi precoce e non invasiva, la capacità di discriminare le forme differenti della patologia e di instaurare un trattamento mirato ed un approccio multidisciplinare, attraverso l’utilizzo di imaging avanzato, incluse metodiche di medicina nucleare e di risonanza magnetica, e talora di indagini invasive come la biopsia periferica o endomiocardica. In relazione alla disponibilità di strumenti terapeutici efficaci, una diagnosi tempestiva può modificare la storia naturale della malattia.
Fondazione Monasterio, con l’ambulatorio AmyLab, è uno dei centri di riferimento italiani per questa patologia: guarda il video di CardioInfo.
Recentemente, insieme alla Scuola Superiore Sant’Anna, con il contributo di Fondazione Menarini, abbiamo organizzato un convegno internazionale.
Pisa Amyloid 2022: un convegno internazionale sull’amiloidosi cardiaca con 71 fra i massimi esperti al mondo. Gli esperti hanno spiegato come la ricerca scientifica e l’innovazione clinica hanno cambiato il volto di una malattia rara, un tempo orfana di terapia.
Ascolta l’intervista che CardioInfo ha fatto al Professor Michele Emdin!
Qui, invece, l’intervista relativa al libro “Amiloidosi cardiaca: come si diagnostica, come si cura”, a cura del Professor Michele Emdin, del Professor Claudio Passino e del Dottor Giuseppe Vergaro.