Il 28 febbraio ricorre da 15 anni la Giornata Mondiale delle Malattie Rare.
L’aquilone di cuori illuminato di blu, magenta e verde, i colori della giornata mondiale delle malattie rare
Una malattia si definisce “rara” quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita.
In Europa, la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione: significano 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica.
Esistono milioni di persone affette da una malattia rara in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
Qualche giorno fa, il 22 febbraio, si è tenuto un webinar dal tema “Accrescere la consapevolezza e promuovere l’innovazione per le malattie rare”, organizzato oggi dalla Regione Toscana con il contributo di tutta la rete, con lo scopo di condividere buone prassi, stimoli e opportunità per migliorare l’offerta assistenziale e le connessioni di rete utili a favorire i percorsi, la ricerca e i contributi di tutti gli stakeholders.
Fra gli enti organizzatori, accanto a Regione Toscana, c’era anche la Fondazione Monasterio.
La Monasterio, fin dalla sua costituzione, gestisce il Registro Toscano Malattie Rare: il principale obiettivo è quello di sostenere la programmazione e la gestione dei servizi sanitari e dell’assistenza ai pazienti in Toscana, raccogliendo anche casi di malattie rare diagnosticati a partire dall’anno 2000.
Sono i medici del SSR e appartenenti a presidi censiti nella Rete regionale a poter accedere al portale, provvedendo – così – all’inserimento della casistica: in questo modo, è possibile avere una sincronizzazione in tempo reale con i dati RTMR.
I numeri
Presidi di rete con casi inseriti: 243
Attivi ad oggi: 215
Totatle medici: 817
Di cui certificatori e/o prescrittori il il 69%: 562
Malattie rare registrate: 628
Totale casi: 67.684
Cioè: pazienti con diagnosi MR, escluse le patologie passate da rare a croniche dal DPCM 2017 e incluse ulteriori patologie rare extra DPCM
Rispetto al numero totale dei casi
Non residenti (residenti extra regione o estero): 34%
Residenti vivi: 87%
Pediatrici (diagnosi registrata entro il 18° anno di età): 29,2%
Extra DPCM (MR extra DPCM registrate a scopo epidemiologico): 5,3%
Totale diagnosi con certificato elettronico: 21.975 (non residenti 23,6%)
QUADRIENNIO 2018-2021: Media annua, 4.704 – Media mensile, 392
ULTIMI 6 MESI: Media annua, 560 – Media mensile, 27
Totale pazienti con PT: 12.766 (non residenti 19%). Totale PT emessi, 51.313 – Totale PT attivi: 13.249
QUADRIENNIO 2018-2021: PT emessi, 45.832 – Media annua, 11.458 – Media mensile, 954
ULTIMI 6 MESI: PT emessi, 6.314 – Media mensile, 1.052 – Media giornaliera, 44
Guarda il video realizzato per la Giornata Mondiale delle Malattie Rare del 2022.
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