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Storie di ricerca: Medicina Nucleare e Amiloidosi cardiaca

La ricerca che cura.

 

Una delle più recenti linee di ricerca della Unità Operativa di Medicina Nucleare della Monasterio riguarda la patologia della Amiloidosi cardiaca.

Il termine amiloide-amiloidosi venne introdotto agli inizi del 1800 da una delle personalità più eminenti in medicina, il professor Rudolf Wirchow, che i contemporanei chiamavano il “papa della medicina”. Lo scienziato identificò nel muscolo cardiaco una sostanza simile all’amido che, in latino, la lingua della medicina dell’epoca, era – appunto – “amilum”.
Abbiamo dovuto attendere più di un secolo per scoprire che la sostanza in questione non fosse amido ma fibrille di proteine disorganizzate che, per motivi genetici, l’invecchiamento, o vari tipi di malattie, si depositano nei tessuti alterando la struttura e la funzione degli organi colpiti.

Nel caso del cuore, il depositarsi della sostanza amiloide determina una compromissione dell’elasticità del tessuto, da cui deriva il termine “cuore di pietra” per indicare la patologia, e l’organo vede compromessa la sua funzione vitale di pompa.

Malgrado la malattia sia – quindi – conosciuta da tempo, la sua diagnosi è sempre stata difficile e, per questo motivo, spesso sottostimata.

Tristemente celebre nel mondo del calcio degli anni ’70 fu la vicenda di Armando Picchi, calciatore livornese che, dopo aver fatto parte della compagine neroazzurra (allenata da Helenio Herrera), intraprese la carriera da allenatore spostandosi a Torino, alla Juventus.
Dopo pochi mesi dall’inizio della nuova carriera, lamentò forti dolori alla schiena e una spossatezza ingravescente. Sebbene fossero stati interpellati i più importanti medici di spicco del tempo, la causa del problema non venne identificata, e Picchi fu vinto da uno scompenso cardiaco.
Molti clinici e ricercatori ritengono – oggi – che lo sportivo sia stato colpito da una forma di amiloidosi cardiaca associata a malattie del sangue e che colpisce anche soggetti relativamente giovani.

Come insegna la storia di Armando Picchi, la difficoltà di diagnosi di questa malattia ha fatto ritenere che fosse rara.

In effetti, fino a pochi anni or sono e, in alcuni casi, anche ogg,i per poterla identificare è necessario ricorrere alla biopsia del cuore: bisogna, cioè, prelevare un piccolo frammento di cuore del soggetto affinché possa essere studiato al microscopio.
Si tratta di una manovra invasiva e – come è facile intuire – non esente da rischi.
Per questo da sempre sono state cercate strade alternative e non invasive.

La Medicina Nucleare, negli ultimi decenni, ha dato un contributo sostanziale. Mediante l’utilizzo di traccianti, che solitamente si impiegano per studiare il metabolismo dell’osso, possono essere identificati i depositi di transtiretina, una proteina disorganizzata che è responsabile di molti casi di amiloidosi cardiaca nei soggetti anziani.
Nello specifico, negli ultimi anni, la Monasterio ha contribuito a dimostrare che uno di questi traccianti radioattivi utilizzati per la scintigrafia ossea può essere utilizzato anche nella diagnosi della amiloidosi, ovviando così alla necessità di ricorrere alla biopsia cardiaca.

Un’altra frequente forma di amiloidosi cardiaca, quella che si sospetta abbia colpito Armando Picchi, è dovuta alla deposizione di fibrille proteiche disorganizzate che derivano dalle catene leggere delle immunoglobuline.
Questa forma colpisce soggetti più giovani, si associa spesso a patologie ematologiche ed ha un decorso più grave. Spesso la diagnosi finale dipende, ancora oggi, dal prelievo di muscolo cardiaco.
Recentemente, sono stati sviluppati radiofarmaci per identificare l’amiloide nel cervello che, si pensa, possa essere causa di demenza.
Anche in questo caso, i ricercatori della Fondazione Monasterio, hanno pensato di utilizzare questi radiofarmaci per studiare il cuore e, primi nel panorama scientifico internazionale, hanno messo a punto un protocollo di studio con tomografia ad emissione di positroni che permette l’identificazione di amiloidosi cardiaca da catene leggere, senza dover ricorrere alla biopsia miocardica.
Un risultato di notevole importanza che, sebbene aspetti conferme da ulteriori studi, apre prospettive fino a pochi anni fa insperate per la diagnosi precoce di questa malattia non poi così rara.

 

Ascolta la spiegazione del Dottor Assuero Giorgetti: